Гемофилия является редким, но серьезным наследственным заболеванием, связанным с нарушением функции свертывания крови, что приводит к неконтролируемым и часто спонтанным кровотечениям и кровоизлияниям в различные органы и ткани. При гемофилии организм человека не может естественным способом остановить кровотечение, возникшее из-за повреждения кровеносного сосуда в результате травмы, хирургического вмешательства или стресса. Интенсивность кровотечения сопоставима с таковой у здорового человека, однако оно продолжается значительно дольше.
Гемофилия – это наследственное заболевание, проявляющееся недостаточностью факторов свертывания крови VIII (гемофилия типа А) или IX (гемофилия типа В). Наследование данного признака сцеплено с Х хромосомой. Женщины являются носительницами патологического гена, а заболевают гемофилией в основном мужчины.
Заболевание женщины возможно, если оба ее родителя имеют в составе Х хромосомы патологический ген. У больного мужчины все сыновья будут здоровы, а все дочери – носителями. У женщины носителя и здорового отца риск рождения как больного сына, так и дочери носителя составляет 50%.
Главным и, по сути, единственным клиническим признаком гемофилии является склонность к кровотечениям. У лиц с тяжелой формой заболевания часты спонтанные кровотечения, а тесты свертываемости крови всегда выявляют патологию. При среднетяжелой форме болезни кровотечения возможны спонтанно и после незначительных травм, активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) всегда увеличено. Легкая форма проявляется склонностью к кровоточивости после травм и операций, спонтанных кровотечений не бывает, тесты свертываемости крови могут быть в пределах нормы. При легкой форме заболевания диагноз часто впервые устанавливается уже в зрелом возрасте.
Группировка гемофилии:
- Наследственная.
- Приобретенная.
Группировка гемофилии по типу
- Гемофилия А — снижение активности FVIII.
- Гемофилия В — снижение активности FIX.
- Сочетанная гемофилия А и В — снижение активности
FVIII и FIX.
Гемофилия А. Вызывается отсутствием или недостатком фактора свертываемости VIII. Наиболее распространенный вид болезни составляет, согласно статистике, 85 процентов всех случаев заболевания. В среднем один младенец из 10 тысяч оказывается больным именно такой гемофилией.
Гемофилия В. При ней наблюдаются проблемы с фактором под номером IX. Отмечена как гораздо более редкая: риск ею заболеть в шесть раз ниже, чем в случае варианта А.
Гемофилия С. Недостает фактора номер XI. Эта разновидность уникальна: она свойственна и мужчинам, и женщинам. Стоит отметить, что в трети семей это заболевание встречается (или диагностируется) впервые, что становится ударом для неподготовленных родителей.
Симптомы гемофилии
Некоторые формы начинают проявлять себя в первые дни жизни ребенка. К основным симптомам у новорожденных относят:
- продолжительное кровотечение из культи пуповины;
- кефалогематомы (кровоизлияния между надкостницей и поверхностью костей черепа);
- множественные подкожные гематомы.
В будущем кровотечения могут возникать при различных ситуациях: прорезывание зубов, хирургические вмешательства. В более взрослом возрасте могут возникать посттравматические кровотечения. В виду регулярных и продолжительных кровотечений у ребенка может возникать анемия.
Лечение гемофилии складывается из купирования геморрагического синдрома и лечения его осложнений, а также сопутствующих состояний, осложняемых основным заболеванием. Для лечения гемофилии используют постоянное введение недостающего фактора свертывания. С учетом фармакокинетики препарата его необходимо вводить дважды в сутки, однако на практике введение чаще всего осуществляют лишь при кровотечении. Субстанции, содержащие фактор свертывания, по возрастанию его концентрации располагаются в следующем порядке: цельная кровь, плазма, крио преципитат, концентраты фактора свертывания.
Больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм и диспансерное наблюдение у гематолога и в условиях специализированного гемофильного центра. Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, имеющие отягощенный семейный анамнез по гемофилии, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности.